Jan 26, 2022

Thalassämien-Hämoglobinopathien

Thalassämien-Hämoglobinopathien sind die weltweit häufigsten genetischen Erkrankungen, die autosomal rezessiv vererbt werden. Jüngsten Daten zufolge sind mehr als 800 Millionen Menschen von ihnen betroffen, wobei schätzungsweise 300 Millionen das Sichelzellen-Allel (HbS) tragen.

Ihre Veränderungen verursachen einen Defekt in der Synthese der Globinketten des Hämoglobins (Thalassämien) oder die Produktion eines abnormalen Hämoglobins (Hämoglobinopathien), von denen sich viele verschiedene klinische Ausprägungen
ableiten lassen, wobei der Zustand des «silent-carrier» sicherlich der heimtückischste ist.

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