gen 26, 2022
Talassemie-Emoglobinopatie
Le talassemie-emoglobinopatie costituiscono i disordini genetici più frequenti in tutto il mondo con una modalità di eredità autosomica recessiva. Secondo dati recenti colpiscono più di 800 milioni di persone e si stima che 300 milioni siano portatori dell'allele falciforme (HbS).
Le loro alterazioni causano un difetto nella sintesi delle catene globiniche dell'emoglobina (talassemie) o la produzione di un'emoglobina anomala (emoglobinopatie) da cui possono derivare diverse espressioni cliniche, essendo la condizione di «portatore silenzioso» certamente la più insidiosa.
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