PGT-A Diagnosi preimpianto per le aneuploidie cromosomiche

L'obiettivo della PGT-A è di aumentare la possibilità di gravidanza dopo un ciclo FIVET (Fecondazione in vitro e trasferimento di embrioni).

Come funziona la PGT-A?
Le coppie che possono accedere alla diagnosi preimpianto (PGT-A) sono coppie infertili che hanno bisogno di sottoporsi ad un ciclo di riproduzione assistita. La decisione su quale sia la miglior terapia verrà discussa con il medico ginecologo che ha in cura la coppia.

La PGT-A consiste nel prelevare alcune cellule dell’embrione ed analizzarle geneticamente per determinare se l’embrione è euploide, e quindi trasferibile o aneuploide e quindi non trasferibile.

A chi è proposta la PGT-A?
L’obiettivo della PGT-A è di aumentare le possibilità di gravidanza dopo un ciclo di FIVET. 
Nelle coppie con problemi di infertilità, la PGT-A permette di scegliere gli embrioni euploidi per impiantarli nell’utero materno. In questo modo si aumentano le probabilità di gravidanza. La PGT-A serve quindi a:
Aumentare le probabilità di gravidanza per transfer

  • Diminuire il rischio di aborto spontaneo
  • Diminuire il rischio di un’anomalia cromosomica nel feto
  • Diminuire la durata necessaria per giungere ad una gravidanza evolutiva.

Sebbene questa tecnica possa applicarsi a tutti i pazienti che necessitano di una terapia di riproduzione assistita, ci sono alcune coppie che ne traggono maggiori vantaggi. Secondo quanto raccomandato dal ESHRE (European Society of Human Reproduction and Endocrinology) le indicazioni per una PGT-A sono:

  • Età materna avanzata (≥ 36 anni)
  • Aborti ricorrenti
  • Presenza di un marcato fattore di infertilità maschile
  • Insuccessi ricorrenti.

PGT-M Diagnosi preimpianto per le malattie monogeniche

L'obiettivo della PGT-M è quello di selezionare embrioni che non saranno affetti da malattie monogeniche familiari.

Come funziona la PGT-M?
Per poter avere accesso alla PGT-M bisogna passare attraverso l’iter della riproduzione assistita (IVF). Solo in questo modo è possibile scegliere un embrione non affetto da trasferire.

La PGT-M si può effettuare per quasi tutte le malattie monogeniche, se il difetto genetico, cioè la variante famigliare patogenetica sul gene interessato, è stata identificata.

Per ogni famiglia verrà preparata un’analisi su misura per rilevare la variante ricercata.Questa preparazione si chiama set-up. Per fare ciò è spesso necessario avere a disposizione un po’ di materiale genetico, sotto forma di un prelievo di sangue, di diversi membri della famiglia. Con la PGT-M, per aumentarne la sensibilità analitica, non solo la variante genetica ma anche la regione attorno al gene viene analizzata. Questo consente di fare un fingerprint di quella regione e di diminuire in modo considerevole il rischio di un risultato errato.

A chi è proposta la PGT-M?
L’obiettivo della PGT-M è di scegliere gli embrioni che non saranno affetti dalla malattia monogenica familiare. 

La PGT-M è rivolta alle coppie che hanno un rischio molto alto di trasmettere una malattia monogenica alla prole. La PGT-M va considerata in questi casi:

  • Coppia portatrice della medesima malattia genetica recessiva (per esempio la talassemia o la fibrosi cistica)
    - La coppia ha già avuto un figlio con una malattia genetica 
    - A seguito di un risultato di analisi genetica di carrier screening, i partner sono risultati portatori della medesima malattia genetica recessiva
  • Uno dei membri della coppia ha una malattia genetica dominante (per esempio l’acondroplasia, la neurofibromatosi, la malattia di Huntington)
  • La partner femminile è portatrice sana di una malattia X-linked (per esempio la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome dell’X fragile).

Quando la variante o le varianti patogeniche sono state identificate in una coppia, è possibile proporre una PGT-M. 

La PGT-M serve quindi a:

  • Diminuire drasticamente il rischio di concepire un figlio con la malattia genetica famigliare
  • Diminuire drasticamente il rischio di dover ricorrere ad un’interruzione di gravidanza dopo un test prenatale invasivo tra la 11ma e la 16ma settimana di gravidanza
  • Aumentare significativamente la probabilità di avere un bambino sano.

PGT-SR Diagnosi preimpianto per i riarrangiamenti cromosomicistrutturali

L'obiettivo della PGT-SR è di selezionare embrioni con un insieme normale (o equilibrato) di cromosomi da coppie a rischio di trasmettere un'anomalia cromosomica strutturale.

Come funziona la PGT-SR?
Le coppie che desiderano una diagnosi preimpianto devono sottoporsi ad un ciclo di riproduzione assistita. Questo è necessario per permettere agli embriologi e ai genetisti di scegliere quale embrione trasferire, dopo l’analisi genetica.

A chi è proposta la PGT-SR?
L’obiettivo della PGT-SR è di scegliere gli embrioni con un assetto cromosomico normale
(o bilanciato) nelle coppie a rischio di trasmettere un’anomalia cromosomica strutturale.

Quando si è accertato che uno dei due partner è portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato, è possibile proporre una PGT-SR. 

La PGT-SR consiste nell’analizzare alcune cellule degli embrioni per:
Evitare aborti ricorrenti nella coppia

  • Diminuire considerevolmente il tempo necessario per giungere ad una gravidanza evolutiva
  • Diminuire drasticamente il rischio di dover ricorrere ad un’interruzione di gravidanza dopo un test prenatale invasivo tra la 11ma e la 16ma settimana di gravidanza
  • Diminuire considerevolmente il rischio di un’anomalia cromosomica nel feto.