PGT-A Präimplantationsdiagnostik für chromosomale Aneuploidien

Das Ziel von PGT-A ist es, die Chance auf eine Schwangerschaft nach einem IVF-Zyklus (In-Vitro-Fertilisation und Embryotransfer) zu erhöhen.

Wie funktioniert die PGT-A
Zugang zur Präimplantationsdiagnostik (PGT-A) haben unfruchtbare Paare, die sich einem Zyklus assistierter Reproduktion unterziehen müssen. Die Entscheidung, welche Therapie die beste ist, wird mit dem Gynäkologen besprochen, der das Paar behandelt.

Die PGT-A besteht darin, einige Zellen des Embryos zu entnehmen und genetisch zu analysieren, um festzustellen, ob der Embryo euploid und daher transferierbar ist, oder aneuploid und für die Implantation nicht in Frage kommt.

Wem wird eine PGT-A vorgeschlagen?
Das Ziel der PGT-A ist es, die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft nach einem IVF-Zyklus zu erhöhen. Bei Paaren mit Unfruchtbarkeitsproblemen können mithilfe von PGT-A euploide Embryonen ausgewählt werden, um sie in der Gebärmutter zu implantieren. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft. Die PGT-A dient daher dazu, um:

  • die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft durch Transfer zu erhöhen

  • das Risiko einer Spontanfehlgeburt zu verringern

  • das Risiko einer Chromosomenanomalie beim Fötus zu verringern

  • die Zeit zu verringern, die benötigt wird, um eine evolutive Schwangerschaft zu erreichen.

Obwohl diese Technik bei allen Patienten angewendet werden kann, die eine assistierte Reproduktionstherapie benötigen, gibt es einige Paare, die am meisten davon profitieren. Nach den Empfehlungen der ESHRE (European Society of Human Reproduction and Endocrinology) lauten die Indikationen für PGT-A:

  • Fortgeschrittenes Alter der Mutter (≥ 36 Jahre)

  • Wiederholte Fehlgeburten

  • Ausgeprägter männlicher Unfruchtbarkeitsfaktor

  • Wiederkehrende Implementierungsfehler.

PGT-M Präimplantationsdiagnostik (PID) bei monogenetischen Erkrankungen

Das Ziel der PGT-M ist es, Embryonen zu selektieren, die nicht von monogenen familiären Krankheiten betroffen sein werden.

Wie funktioniert die PGT-M?
Um Zugang zur PGT-M zu erhalten, muss das Paar den Weg der assistierten Reproduktion (IVF) durchlaufen. Nur so ist es möglich, einen nicht betroffenen Embryo für den Transfer auszuwählen. 


Die PGT-M kann für fast alle monogenetischen Erkrankungen ausgeführt werden, sofern der genetische Defekt, d. h. die pathogenetische familiäre Variante des betreffenden Gens, identifiziert wurde. 

Für jede Familie wird eine massgeschneiderte Analyse erstellt, um die gesuchte Variante zu ermitteln. Diese Vorbereitung wird als Setup bezeichnet. Zu diesem Zweck ist es häufig erforderlich, von verschiedenen Familienmitgliedern genetisches Material in Form einer Blutprobe zur Verfügung zu haben. Zur Erhöhung der analytischen Empfindlichkeit wird bei der PGT-M nicht nur die genetische Variante, sondern auch die Region um das Gen analysiert. Auf diese Weise lässt sich ein Fingerprint dieser Region erstellen und das Risiko, ein falsches Ergebnis zu erhalten, stark verringern.

Wem wird eine PGT-M vorgeschlagen?
Ziel der PGT-M ist es, Embryonen auszuwählen, die nicht von der familiären monogenetischen Krankheit betroffen sind. 

Die PGT-M richtet sich an Paare, bei denen ein sehr hohes Risiko besteht, dass sie eine monogenetische Krankheit auf ihre Nachkommen übertragen. Die PGT-M sollte in folgenden 
Fällen in Betracht gezogen werden:

  • Beide Partner sind Träger der gleichen rezessiv vererbten genetischen Erkrankung 
    (z. B. Thalassämie oder Mukoviszidose)
    - Das Paar hat bereits ein Kind mit einer genetisch bedingten Krankheit
    - Bei der genetischen Analyse im Rahmen eines Carrier-Screenings waren beide Partner Träger         derselben rezessiv vererbten genetischen Krankheit

  • Einer der beiden Partner hat eine dominant vererbte genetische Erkrankung 
    (z. B. Achondroplasie, Neurofibromatose, Huntington-Krankheit)

  • Die Partnerin ist gesunde Trägerin einer X-chromosomalen Krankheit 
    (z. B. Duchenne-Muskeldystrophie, Fragiles-X-Syndrom).

Wenn die pathogenetische Varianten bei einem Paar identifiziert wurden, kann eine PGT-M vorgeschlagen werden. 

Die PGT-M dient daher dazu:

  • das Risiko deutlich zu verringern, ein Kind mit einer familiären genetischen Erkrankung zu zeugen

  • das Risiko deutlich zu verringern, nach einem invasiven vorgeburtlichen Test eine Schwangerschaft zwischen der 11. und 16. Schwangerschaftswoche beenden zu müssen

  • die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen, erheblich zu erhöhen.

PGT-SR Präimplantationsdiagnostik für strukturelle Chromosomenaberration

Das Ziel der PGT-SR ist es, Embryonen mit einem normalen (oder balancierten) Chromosomensatz von Paaren auszuwählen, bei denen das Risiko besteht, eine strukturelle Chromosomenanomalie zu übertragen.

Wie funktioniert die PGT-SR?
Paare, die eine Präimplantationsdiagnose wünschen, müssen einen Zyklus assistierter Reproduktion durchlaufen. Dies ist notwendig, damit die Embryologen und Genetiker den Embryo auswählen können, der nach der genetischen Analyse in den Mutterleib transferiert werden soll.

Wem wird eine PGT-SR vorgeschlagen?
Das Ziel der PGT-SR ist die Auswahl von Embryonen mit einer normalen (oder balancierten) Chromosomensatz bei Paaren, bei denen das Risiko der Übertragung einer strukturellen Chromosomenanomalie besteht.

Wenn festgestellt werden konnte, dass einer der beiden Partner Träger einer 
balancierten chromosomalen Translokation ist, kann eine PGT-SR zu empfehlen sein. 

Bei der PGT-SR werden einige Zellen der Embryonen untersucht, um:

  • wiederholte (habituelle) Fehlgeburten bei dem Paar zu verhindern

  • die Zeit, die benötigt wird, um eine evolutive Schwangerschaft zu erreichen, 
    erheblich zu verringern

  • das Risiko, nach einem invasiven vorgeburtlichen Test eine Schwangerschaft zwischen der 
    11. und 16. Schwangerschaftswoche beenden zu müssen, deutlich zu verringern

  • das Risiko einer Chromosomenanomalie beim Fötus erheblich zu verringern.