PGT-A Diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies chromosomiques

L’objectif du PGT-A est d’augmenter les possibilités de grossesse après un cycle de FIVETE (Fécondation In Vitro et Transfert d’Embryons).

Comment fonctionne le PGT-A ? 
Les couples qui ont accès au diagnostic préimplantatoire (PGT-A) sont des couples infertiles qui doivent se soumettre à un cycle de reproduction assistée. Le choix de la meilleure thérapie se fera d’entente avec le médecin gynécologue qui traite le couple. Le PGT-A consiste à prélever quelques cellules de l’embryon et à les analyser génétiqe¬ment afin de déterminer si l’embryon est euploïde et donc transférable ou aneuploïde et donc non transférable.

À qui propose-t-on le PGT-A ?
Chez les couples qui ont des problèmes d’infertilité, le PGT-A permet de choisir les embryons euploïdes pour les implanter dans l’utérus. On augmente ainsi les probabilités de grossesse.
Le PGT-A sert donc à :

  • Augmenter les probabilités de grossesse par transfert
  • Diminuer le risque d’avortement spontané
  • Diminuer le risque d’une anomalie chromosomique chez le foetus
  • Diminuer la durée nécessaire à l’obtention d’une grossesse évolutive.

Bien que cette technique puisse s’appliquer à tous les patients qui requièrent une thérapie de reproduction assistée, certains couples en retirent de plus grands bénéfices. Selon les recommandations de l’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Endocrinology),
les indications pour un PGT-A sont :

  • Âge avancé de la mère (≥ 36 ans)
  • Avortements récurrents
  • Présence d’un facteur important d’infertilité masculine
  • Échecs récurrents de l’implantation.

PGT-M Diagnostic préimplantatoire des maladies monogéniques

L’objectif du PGT-M est de choisir les embryons qui ne seront pas affectés par la maladie monogénique familiale.

Comment fonctionne le PGT-M ?
Pour pouvoir avoir accès au PGT-M, il faut passer par le parcours de la reproduction assistée (FIV). Ce n’est qu’ainsi qu’il est possible de choisir un embryon non affecté à transférer. Le PGT-M est possible pour presque toutes les maladies monogéniques, si le défaut génétique, c’est-à-dire le variant pathogénique familial, a été identifié. 

Pour chaque famille, on préparera une analyse sur mesure pour identifier le variant recherché. Cette préparation s’appelle le set-up. À cet effet, il est souvent nécessaire d’avoir à disposition du matériel génétique, sous la forme d’un prélèvement sanguin, de divers membres de la famille. Avec le PGT-M, afin d’augmenter la sensibilité analytique, on analyse non seulement le variant génétique mais aussi la région autour du gène. Ceci permet de réaliser un fingerprint de cette région et d’optimaliser sensibilité du test.

À qui propose-t-on le PGT-M ?
Le PGT-M s’adresse aux couples qui présentent un risque très élevé de transmettre une maladie monogénique à leur progéniture. Le PGT-M est envisagé dans les cas suivants:

  • Couple porteur de la même maladie génétique récessive (par exemple, la thalassémie ou la fibrose kystique)
    - Couple ayant déjà un enfant atteint d’une maladie génétique récessive
    - Suite au résultat d’une analyse génétique de carrier screening, il est apparu que les partenaires     sont porteurs de la même maladie génétique récessive
  • Un des membres du couple a une maladie génétique dominante (par exemple l’achondroplasie, la neurofibromatose, la maladie de Huntington)
  • La partenaire de sexe féminin est porteuse saine d’une maladie X-linked (par exemple, la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome de l’X fragile).

Quand le variant ou les variants pathogéniques ont été identifiés dans un couple, il est possible de proposer un PGT-M. 

Le PGT-M sert donc à :

  • Diminuer considérablement le risque de conception d’un enfant atteint de la maladie génétique familiale
  • Diminuer considérablement le risque de devoir recourir à l’interruption de grossesse après un test prénatal invasif entre la 11e et la 16e semaine de grossesse
  • Augmenter significativement la probabilité d’avoir un enfant sain.

PGT-SR Diagnostic préimplantatoire des réarrangements chromosomiques structurels

L’objectif du PGT-SR est de sélectionner les embryons qui ont un jeu de chromosomes normal (ou équilibré) chez des couples à risque de transmettre une anomalie chromosomique structurelle.

Comment fonctionne le PGT-SR ?
Les couples qui souhaitent un diagnostic préimplantatoire doivent se soumettre à un cycle de reproduction assistée. Ceci est nécessaire pour permettre aux embryologistes et aux généticiens de choisir quel embryon transférer après l’analyse génétique.

À qui est proposé le PGT-SR ?
Quand on a pu vérifier que l’un des deux partenaires est porteur d’un réarrangement chromosomique équilibré, il est possible de proposer un PGT-SR. 

Le PGT-SR consiste en l’analyse de quelques cellules des embryons afin de :

  • Éviter des avortements récurrents chez le couple
  • Diminuer la durée nécessaire pour l’obtention d’une grossesse évolutive
  • Diminuer considérablement le risque de devoir recourir à l’interruption de grossesse après un test prénatal invasif entre la 10e et la 16e semaine de grossesse
  • Diminuer considérablement le risque d’une anomalie chromosomique chez le foetus.